Nowe badanie opublikowane w czasopiśmie Science Translational Medicine opisuje przełom we wczesnym wykrywaniu chorób: badanie krwi oparte na sztucznej inteligencji, które może wykryć przewlekłe choroby wątroby, w tym zwłóknienie i marskość wątroby, na wiele lat przed tradycyjnymi metodami. Jest to pierwszy przypadek systematycznego stosowania analizy fragmentacji DNA obejmującego cały genom, wcześniej stosowanej do wykrywania raka, w przypadku chorób niezakaźnych. Badanie pokazuje, że technologia ta może zrewolucjonizować badania przesiewowe pod kątem chorób dotykających miliony ludzi, zapewniając krytyczne okno na interwencję, zanim wystąpią nieodwracalne szkody.
Podejście Fragtome: wykraczające poza tradycyjne biopsje płynne
Obecne techniki biopsji płynnej zazwyczaj poszukują konkretnych mutacji genetycznych związanych z chorobami, głównie rakiem. Jednakże nowa technika zwana fragtomem bada w jaki sposób DNA jest rozkładane i rozprowadzane w genomie, zapewniając szerszy obraz stanu fizjologicznego. Naukowcy przeanalizowali bezkomórkowe DNA (cfDNA) od ponad 1576 osób, stosując sekwencjonowanie całego genomu w celu zidentyfikowania wzorców wielkości i rozmieszczenia fragmentów DNA. Podejście to wykracza poza pojedyncze mutacje, dzięki czemu ma zastosowanie w szerszym zakresie warunków.
W badaniu przeanalizowano około 40 milionów fragmentów DNA na próbkę, tworząc ogromny zbiór danych przetwarzanych przez algorytmy uczenia maszynowego. Algorytmy te z dużą dokładnością z powodzeniem zidentyfikowały wzorce fragmentacji związane z wczesnymi stadiami choroby wątroby, zaawansowanym zwłóknieniem i marskością wątroby.
Dlaczego wczesna diagnoza jest ważna: choroby wątroby i inne schorzenia
Znaczenie tego osiągnięcia polega na odwracalności wczesnych stadiów zwłóknienia wątroby. Nieleczona prowadzi do marskości wątroby, zwiększając ryzyko raka wątroby i ostatecznie skracając oczekiwaną długość życia. Istniejące badania krwi w kierunku zwłóknienia często nie są wystarczająco czułe i nie pozwalają na wykrycie choroby we wczesnym stadium, a techniki obrazowania są drogie i mało dostępne.
Około 100 milionów Amerykanów jest zagrożonych chorobą wątroby, która może prowadzić do marskości lub raka. Możliwość interwencji przed trwałymi szkodami może znacznie poprawić wyniki. Potencjał tej technologii wykracza poza choroby wątroby, a wstępne dane wskazują na jej zastosowanie w leczeniu chorób sercowo-naczyniowych, zapalnych i neurodegeneracyjnych.
Wskaźnik chorób współistniejących i przyszłe zastosowania
Naukowcy opracowali także „wskaźnik chorób współistniejących phragtoma”, który dokładnie przewidywał całkowite przeżycie, w niektórych przypadkach nawet przewyższając tradycyjne markery stanu zapalnego. To podkreśla znaczenie analizy wzorców fragmentacji DNA obejmującego cały genom w celu oceny ogólnego stanu zdrowia pacjenta.
Obecny test na zwłóknienie wątroby pozostaje prototypem, ale zespół planuje udoskonalić go i zwalidować do użytku klinicznego. Celem długoterminowym jest stworzenie klasyfikatorów chorób dla szerokiego zakresu chorób przewlekłych przy użyciu platformy core phragtome.
„To unikalny test specyficzny dla danej choroby, oparty na tej samej platformie podstawowej” – wyjaśnia główna autorka Akshaya Annapragada. „Klasyfikator zwłóknienia wątroby różni się od klasyfikatora raka”.
Badania te, finansowane przez Narodowy Instytut Zdrowia i kilka fundacji prywatnych, stanowią znaczący postęp w proaktywnej opiece zdrowotnej, przechodząc od leczenia reaktywnego do wczesnego wykrywania i interwencji.
