Un nuovo studio pubblicato su Science Translational Medicine descrive in dettaglio una svolta nella diagnosi precoce delle malattie: un esame del sangue basato sull’intelligenza artificiale in grado di identificare le condizioni croniche del fegato, tra cui fibrosi e cirrosi, anni prima che i metodi tradizionali possano farlo. Ciò segna la prima volta che l’analisi della frammentazione del DNA dell’intero genoma, precedentemente focalizzata sul rilevamento del cancro, è stata applicata sistematicamente a malattie non cancerose. La ricerca suggerisce che questa tecnologia potrebbe rivoluzionare lo screening di patologie che colpiscono milioni di persone, offrendo una finestra critica per l’intervento prima che si verifichino danni irreversibili.
L’approccio frammentato: oltre le tradizionali biopsie liquide
I metodi esistenti di biopsia liquida in genere ricercano mutazioni genetiche specifiche legate a malattie, principalmente il cancro. Tuttavia, questa nuova tecnica, chiamata “analisi dei frammentimi”, esamina come il DNA viene scomposto e distribuito nel genoma, fornendo un quadro più ampio dello stato fisiologico. I ricercatori hanno analizzato il DNA libero da cellule (cfDNA) di oltre 1.576 individui, utilizzando il sequenziamento dell’intero genoma per identificare modelli nella dimensione e nella distribuzione dei frammenti di DNA. Questo approccio guarda oltre le singole mutazioni, rendendolo adattabile a una gamma più ampia di condizioni.
Lo studio ha comportato l’analisi di circa 40 milioni di frammenti di DNA per campione, producendo un enorme set di dati elaborato da algoritmi di apprendimento automatico. Questi algoritmi hanno identificato con successo, con elevata precisione, modelli di frammentazione legati a malattia epatica precoce, fibrosi avanzata e cirrosi.
Perché è importante la diagnosi precoce: malattie del fegato e oltre
L’importanza di questo sviluppo risiede nella reversibilità della fibrosi epatica allo stadio iniziale. Se non controllata, progredisce fino alla cirrosi, aumentando il rischio di cancro al fegato e, in ultima analisi, riducendo la durata della vita. Gli attuali esami del sangue per la fibrosi spesso mancano di sensibilità, non riuscendo a rilevare la malattia in stadio iniziale, mentre le tecniche di imaging sono costose e non universalmente disponibili.
Circa 100 milioni di americani sono a rischio di patologie epatiche che potrebbero portare a cirrosi o cancro. La capacità di intervenire prima che si verifichi un danno irreversibile potrebbe migliorare drasticamente i risultati. Il potenziale della tecnologia si estende oltre le malattie del fegato, con risultati preliminari che suggeriscono applicazioni nei disturbi cardiovascolari, infiammatori e neurodegenerativi.
Indice di comorbidità e applicazioni future
I ricercatori hanno anche sviluppato un “indice di comorbidità frammentaria” che prevedeva con precisione i tassi di sopravvivenza globale, superando in alcuni casi anche i tradizionali marcatori infiammatori. Ciò evidenzia il potere dell’analisi dei modelli di frammentazione dell’intero genoma per valutare lo stato di salute generale di un paziente.
L’attuale test sulla fibrosi epatica rimane un prototipo, ma il team prevede di perfezionarlo e convalidarlo per l’uso clinico. L’obiettivo a lungo termine è costruire classificatori specifici per una vasta gamma di malattie croniche, sfruttando la piattaforma frammentata sottostante.
“Si tratta di un test unico e specifico per la malattia, costruito sulla stessa piattaforma sottostante”, spiega il primo autore Akshaya Annapragada. “Un classificatore per la fibrosi epatica è distinto da un classificatore per il cancro.”
Questa ricerca, finanziata dal National Institutes of Health e da numerose fondazioni private, rappresenta un significativo passo avanti nell’assistenza sanitaria proattiva, passando dal trattamento reattivo alla diagnosi e all’intervento precoci.
