Sebuah studi baru yang diterbitkan dalam Science Translational Medicine merinci terobosan dalam deteksi dini penyakit: tes darah berbasis kecerdasan buatan yang mampu mengidentifikasi kondisi hati kronis, termasuk fibrosis dan sirosis, bertahun-tahun sebelum metode tradisional dapat mengidentifikasinya. Hal ini menandai pertama kalinya analisis fragmentasi DNA genom, yang sebelumnya berfokus pada deteksi kanker, telah diterapkan secara sistematis pada penyakit non-kanker. Penelitian ini menunjukkan bahwa teknologi ini dapat merevolusi pemeriksaan terhadap kondisi yang mempengaruhi jutaan orang, menawarkan peluang penting untuk melakukan intervensi sebelum terjadi kerusakan permanen.
Pendekatan Fragmentome: Melampaui Biopsi Cairan Tradisional
Metode biopsi cair yang ada biasanya mencari mutasi genetik spesifik yang terkait dengan penyakit, terutama kanker. Namun, teknik baru ini, yang disebut “analisis fragmentom,” meneliti bagaimana DNA dipecah dan didistribusikan ke seluruh genom, sehingga memberikan gambaran yang lebih luas tentang keadaan fisiologis. Para peneliti menganalisis DNA bebas sel (cfDNA) dari lebih dari 1.576 individu, menggunakan pengurutan seluruh genom untuk mengidentifikasi pola ukuran dan distribusi fragmen DNA. Pendekatan ini tidak hanya melihat mutasi individu, namun juga dapat beradaptasi pada kondisi yang lebih luas.
Studi ini melibatkan analisis sekitar 40 juta fragmen DNA per sampel, menghasilkan kumpulan data besar yang diproses oleh algoritma pembelajaran mesin. Algoritme ini berhasil mengidentifikasi pola fragmentasi yang terkait dengan penyakit hati dini, fibrosis lanjut, dan sirosis dengan akurasi tinggi.
Mengapa Deteksi Dini Penting: Penyakit Hati dan Selebihnya
Pentingnya perkembangan ini terletak pada reversibilitas fibrosis hati tahap awal. Jika tidak ditangani, penyakit ini akan berkembang menjadi sirosis, meningkatkan risiko kanker hati dan pada akhirnya memperpendek umur. Tes darah untuk fibrosis saat ini sering kali kurang sensitif, gagal mendeteksi penyakit tahap awal, sementara teknik pencitraan mahal dan tidak tersedia secara universal.
Sekitar 100 juta orang Amerika berisiko mengalami kondisi hati yang dapat menyebabkan sirosis atau kanker. Kemampuan untuk melakukan intervensi sebelum terjadi kerusakan permanen dapat meningkatkan hasil secara drastis. Potensi teknologi ini melampaui penyakit hati, dengan temuan awal menunjukkan penerapannya pada gangguan kardiovaskular, inflamasi, dan neurodegeneratif.
Indeks Komorbiditas dan Penerapannya di Masa Depan
Para peneliti juga mengembangkan “indeks komorbiditas fragmentome” yang secara akurat memprediksi tingkat kelangsungan hidup secara keseluruhan, bahkan dalam beberapa kasus bahkan mengungguli penanda inflamasi tradisional. Hal ini menyoroti kekuatan analisis pola fragmentasi genom untuk menilai kondisi kesehatan pasien secara keseluruhan.
Uji fibrosis hati saat ini masih berupa prototipe, namun tim berencana menyempurnakan dan memvalidasinya untuk penggunaan klinis. Tujuan jangka panjangnya adalah untuk membangun pengklasifikasi penyakit yang spesifik untuk berbagai penyakit kronis, dengan memanfaatkan platform fragmentome yang mendasarinya.
“Ini adalah tes unik dan spesifik penyakit yang dibangun dari platform dasar yang sama,” jelas penulis pertama Akshaya Annapragada. “Pengklasifikasi fibrosis hati berbeda dari pengklasifikasi kanker.”
Penelitian ini, yang didanai oleh National Institutes of Health dan beberapa yayasan swasta, mewakili langkah maju yang signifikan dalam layanan kesehatan proaktif, yang beralih dari pengobatan reaktif ke deteksi dan intervensi dini.
